فرودگاه مشهد در رتبه دوم پر ترددترین فرودگاه‌های کشور در نوروز ۱۴۰۳ قرار گرفت بانک شیر مشهد در روز‌های کاری ایام نوروز فعال است خدمات‌رسانی به بیش از ۱۰۰۰ مسافر نوروزی در داروخانه‌های هلال احمر خراسان رضوی چرا مبالغ جریمه‌های رانندگی ۵ برابر شد؟ ۴۰ درصد مراجعه کنندگان به داروخانه‌های مشهد غیربومی هستند تصادف مرگبار پژو پارس و سوناتا در جاده‌های سمنان (۹ فروردین ۱۴۰۳) ویدئو| جزئیات پرونده زمین خواری به ارزش ۳ هزار میلیارد تومان در آستارا واژگونی پراید در جاده نیشابور به سبزوار ۴ کشته و مصدوم برجای گذاشت (۹ فروردین ۱۴۰۳) ممنوعیت ترافیکی شب‌های قدر سال ۱۴۰۳ در مشهد اعلام شد ظرفیت قطار‌های منتهی به مشهد در شب‌های قدر افزایش می‌یابد؟ (۹ فروردین ۱۴۰۳) کاهش ۸ درصدی تردد خودرو‌ها در ورودی‌های خراسان رضوی (۹ فروردین ۱۴۰۳) اولین واکنش فرزند آیت الله علم الهدی به شایعه مشارکت در یک هلدینگ گردشگری مه گرفتگی و غبار محلی در جاده‌های خراسان رضوی (۹ فروردین ۱۴۰۳) دستگیری قاچاقچی حرفه‌ای در تهران| ۲۲ کیلوگرم شیشه کشف شد (۸ فروردین ۱۴۰۳) انفجار چاه فاضلاب جان مرد اردبیلی را گرفت (۸ فروردین ۱۴۰۳) بازرسی از ۳۴۷ داروخانه‌ در سطح شهر مشهد| با افراد متخلف برخورد می‌شود (۸ فروردین ۱۴۰۳) جمع‌آوری مواد غذایی فاسد و پلمب مراکز توزیع مواد غذایی در قوچان (۸ فروردین ۱۴۰۳) کشف اموال مسروقه ۱۰ میلیاردی در شیروان| سارق دستگیر شد (۸ فروردین ۱۴۰۳)
سرخط خبرها

بررسی بیماری دیستروفی عضلانی که فرد را معلول می‌کند

  • کد خبر: ۵۵۱۳
  • ۳۱ شهريور ۱۳۹۸ - ۱۳:۲۲
بررسی بیماری دیستروفی عضلانی که فرد را معلول می‌کند
در بین افراد تازه‌متولدشده و حتی افراد سالم درحال زیست، معلولیت مسئله‌ای اجتناب‌ناپذیر و لحظه‌ای محسوب می‌شود. از طرف دیگر، افرادی نیز هستند که در طول زندگی و براساس نوعی بیماری، توان حرکتی یا دیگر حس‌ها و توانایی‌هایشان را از دست می‌دهند.

معین وطن‌خواه | شهرآرانیوز؛ یکی از معلولیت‌های شاخص در ایران، «دیستروفی عضلانی» است که از شایع‌ترین اختلالات ژنتیکی در جهان و سومین شکل از «میوپاتی‌های» ارثی به‌حساب می‌آید که به شکل پیش‌رونده در سیستم اعصاب مرکزی، باعث ایجاد اختلال در قسمت‌های مختلف بدن می‌شود و در این میان ماهیچه‌های صورت، استخوان‌های پهن شانه و بازوها در کانون بیشترین تأثیر و آسیب‌ها قرار دارند و این اختلال به‌تدریج تا عضلات لگن و شکم و حتی دستگاه تنفسی گسترش می‌یابد. این بیماری در ایران، به ازکارافتادگی پاها و نهایتا فلج فرد منجر می‌شود.

علائم ابتدایی

علائم و نشانه‌های دیستروفی معمولا پیش از بیست‌سالگی و به‌طور متغیر در بیماران ظاهر می‌شود و حتی ممکن است بین اعضای یک خانواده نیز متفاوت باشد؛ تحقیقات اخیر در این حوزه نشان‌دهنده زیادتر بودن سرعت پیشرفت دیستروفی عضلانی در دو گروه نوجوانان پسر و زنان میان‌سال است، اما حدود یک‌سوم از مبتلایان به این بیماری، از سن بروز علائم و کیفیت آن آگاهی کامل ندارند. علاوه‌بر این، برخی محققان دوره بروز این بیماری را برحسب عملکرد عوامل ایجاد اختلال، به دو گونه بزرگ‌سال و نوزادی تقسیم می‌کنند که معمولا وجه نخست آن رایج‌تر است. به‌طور کلی این اختلال در نوزادان توأم با ایجاد تغییرات منظم و غیرعضلانی است و نتایج آزمایش‌های مقدماتی نشان می‌دهد که شکل‌گیری اختلال در این‌گونه از دیستروفی، اغلب با فقدان بخشی از دی‌ان‌ای نوزادان مرتبط است و گاهی نیز بر دو بعد شنوایی و بینایی آنان تاثیر می‌گذارد.
 
دیستروفی عضلانی که به دو گونه متفاوت تقسیم می‌شود، اغلب ازطریق جهش ژنتیکی از والد بیمار به فرزند منتقل می‌شود؛ نخستین تحقیقات علمی درباره این سندروم بالینی را دو پزشک فرانسوی (لوئیس لاندوزی و جوزف دژیرین) در سال ۱۸۸۴ انجام دادند، اما یکی از مطالعات جامع در این حوزه را «جورج پادبرگ» درقالب یک پایان‌نامه در سال ۱۹۸۲ انجام داد و تایلر و استفان در دانشگاه‌های آمریکا آن را نگاشتند؛ البته این اختلال گاه بدون پیشینه خانوادگی است و معمولا منجر به فشرده شدن بخشی از دی‌ان‌ای در منطقه D۴Z۴ کروموزوم ۴ و نقص ژنتیکی (جهش) می‌شود. این‌گونه به نظر می‌رسد که با وجود اختصاص نداشتن به ژن‌های خاصی از بدن، این بخش در پردازش صحیح مواد ژنتیکی دخالت دارد، اما فقدان یک الگوی خاص برای پاتوفیزیولوژی دیستروفی عضلانی، امکان توسعه درمانی در تحقیقات مربوط به این بیماری را محدود کرده است. انتقال این بیماری از مادر به فرزند پسر صورت می‌گیرد؛ یعنی ژن آن معمولا از مادر که ژن بیماری را حمل می‌کند، اما خودش علامتی ندارد، به پسر منتقل می‌شود. برپایه نتایج آماری، تقریبا یک‌چهارم بیماران بیش از ۵۰ سال و به‌طور کلی، بین ۱۰ تا ۲۰ درصد از مبتلایان به این بیماری درنهایت برای تردد به صندلی چرخدار نیاز دارند و با این حال، اکثر آنان مانند دیگر افراد از طول زندگی عادی برخوردار می‌شوند. سال ۲۰۰۹ محققان پس از بررسی عوامل متعدد ژنتیکی دریافتند که بخشی از ژن‌ها به نام DUX۴ در کروموزوم ۴ به‌طور غیرطبیعی در سلول‌های تحت‌تأثیر دیستروفی عضلانی فعال شده، به‌تدریج منجر به تولید پروتئین‌های سمی خاص در بدن می‌شوند که به آن اختلال «آزوتمی» می‌گویند و شاید مسدود کردن جریان فعالیت این قبیل ژن‌ها و نیز پروتئین‌های تولیدی آن‌ها، تنها مسیر احتمالی برای درمان نهایی این بیماری باشد. همچنین طبق مطالعات پزشکی، میزان شیوع این بیماری، یک از ۲۰ هزار نفر است و اکنون حدود ۸۷۰ هزار نفر در سراسر جهان به دیستروفی عضلانی مبتلا هستند.

آیا دیستروفی، درمان‌پذیر است؟

دانشمندان در تحقیقات علمی خود برای رفع این اختلال تاکنون به نتایج ملموسی دست نیافته‌اند و هیچ یک از درمان‌های پزشکی، مختص این بیماری نیست، اما دارو‌ها و روش‌های کمک‌درمانی خاصی برای کمک به کاهش بسیاری از علائم بیماری وجود دارد؛ برای نمونه برخی دارو‌ها با عنوان ضدالتهاب‌های غیراستروئیدی «NSAID» را متخصصان برای بهبود وضعیت و تحرک بیماران دیستروفی تجویز می‌کنند. همچنین برخی روش‌های جراحی با هدف تثبیت تیغه‌های شانه (کتف) ازطریق اتصال آن‌ها به دنده‌ها، به برخی افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی کمک کرده است؛ اگرچه این نوع از جراحی اغلب موجب کاهش دامنه حرکت بازو‌ها می‌شود، (به این دلیل که تیغه‌های شانه دیگر نمی‌توانند به‌طور طبیعی چرخش کنند)، امکان بهبود عملکرد آن‌ها نیز وجود دارد، زیرا پس از جراحی، نقطه اهرم بازو‌ها برخلاف ساختار پیشین به حالت پایدار تبدیل خواهد شد. علاوه‌بر این موارد، فیزیوتراپ‌ها معمولا استفاده از دستگاه‌هایی ازقبیل تکیه‌گاه پشت، کمربند طبی و بریس‌های مخصوص را با هدف جبران ضعف عضلات در قسمت فوقانی و بخش‌هایی از کمر برای مبتلایان به دیستروفی توصیه می‌کنند، با این حال به‌دلیل کشف نشدن دقیق عامل نقص و اختلال در این بیماری، متخصصان از پیشنهاد الگو‌های ورزشی خاص برای مبتلایان امتناع می‌ورزند؛ هر چند که بنا به آخرین یافته‌های علمی، تحرک و ورزش تحت نظارت پزشک حداقل برای جلوگیری از فرایند تحلیل و تضعیف بیشتر عضلات، بسیار مفید است. سال ۱۹۹۱ انجمن جهانی دیستروفی را «دنیل پرز» و «استفان ژاکوبسن» که خود از مبتلایان به این بیماری بودند، با هدف جمع‌آوری و تأمین بودجه مربوط به تحقیقات علمی و پزشکی این حوزه تأسیس کردند و به موازات این مسئله، قانون موسوم به MD-CARE برای حمایت از حقوق بیماران دیستروفی به تصویب رسید و اکنون این نهاد تبدیل به بزرگ‌ترین سازمان مردمی در جهان شده است. هیئت اجرایی بنیاد جهانی دیستروفی، متشکل از داوطلبانی است که محققان این حوزه را به ارسال درخواست کمک مالی برای پیشنهاد‌های تحقیقاتی خود به‌منظور تأمین اهداف ازپیش تعیین‌شده انجمن ترغیب می‌کنند.

چشم‌انداز‌های آینده برای زندگی یک فرد دیستروفی

شاید تحقیقات و آزمایش‌های پزشکی برای دستیابی به روش‌های درمان دیستروفی عضلانی، حداقل تا چند سال آینده به سرانجام نرسد، اما پیش از این، بسیاری از مبتلایان راهی برای جلوگیری از پیشرفت این بیماری یا بهبود آن یافته‌اند.
 
بیماران دیستروفی مانند دیگر شهروندان در جامعه زندگی می‌کنند و دغدغه‌های یکسانی با ما دارند. جالب آنجاست که بیشتر آنان برخلاف ما دیدگاه متفاوتی درباره اختلال و بیماری خود دارند و تجربه‌های ارزنده‌ای را ازطریق آن کسب کرده‌اند، زیرا همواره معتقدند که دیستروفی بخشی از داستان زندگی آن‌هاست. همه ما در تمام لحظات زندگی با چالش‌های متفاوتی مواجه می‌شویم، اما کیفیت برداشت از این حوادث، می‌تواند حتی سرنوشت ما را تغییر دهد. بیماران دیستروفی سعی می‌کنند تغییر را از خودشان آغاز کنند و حتی با وجود دسترسی به کمترین امکانات، مفاهیمی، چون اراده، صبر، استقامت، ایمان و... را به اثبات برسانند. دیستروفی هیچ‌گاه نمی‌تواند به‌عنوان یک اختلال فردی، انسان را شکست دهد، بلکه ما قدرت بیشتری از آن داریم و این حرکت و سیر ازسوی بیماری به‌سمت سلامت، شبیه به سفر و گاهی یک نبرد است.
گزارش خطا
ارسال نظرات
دیدگاه های ارسال شده توسط شما، پس از تائید توسط شهرآرانیوز در سایت منتشر خواهد شد.
نظراتی که حاوی توهین و افترا باشد منتشر نخواهد شد.
پربازدید
{*Start Google Analytics Code*} <-- End Google Analytics Code -->