سمیه سعادتمند | شهرآرانیوز؛ اهمیت مشاوره ژنتیک به‌عنوان یک فرایند محوری در نظام سلامت، بر مبنای چندین محور کلیدی استوار است. نخستین محور، پیشگیری از بیماری‌هاست. محور دوم، تعیین سطح خطر و ارزیابی ریسک ابتلای فردی و خانوادگی به بیماری و محور سوم، ارائه راهکار‌های عملی و تدابیر متناسب به خانواده‌ها برای درمان بیماری‌هاست.
اما در حوزه تخصصی انواع سرطان‌ها، اهمیت مشاوره ژنتیک متفاوت و حیاتی است. در این زمینه، تمرکز اصلی بر شناسایی افراد در معرض خطر بالا و لزوم انجام آزمایش‌های ژنتیکی برای آنها نقش مهمی دارد. تفسیر تخصصی نتایج این آزمایش‌ها یک مرحله حیاتی است.
بر اساس داده‌های ژنتیکی، یک برنامه جامع غربالگری و پیشگیری انفرادی طراحی می‌شود که کاملا با اطلاعات ژنتیکی فرد مطابقت دارد و این پروتکل‌های مراقبتی قابلیت تعمیم به تمام اعضای در معرض خطر خانواده را دارا هستند. در راستای این اهمیت حیاتی، مرکز ژنتیک رضا (ع) به‌عنوان پایگاه جامع ژنتیک شرق کشور در مشهد راه‌اندازی شد.
در حاشیه راه‌اندازی این مرکز، رئیس مرکز تخصصی رادیوتراپی و انکولوژی رضا (ع) گفت: این مرکز ژنتیک را می‌توان به عنوان سومین یا چهارمین مرکز جامع در سطح کشور قلمداد کرد که تمامی خدمات مورد نیاز بیمار از جمله ویزیت‌های درمانی، پاراکلینیک، تصویربرداری، شیمی‌درمانی، رادیوتراپی و آزمایشات را به‌طور متمرکز ارائه می‌دهد. حضور آزمایشگاه ژنتیک در کنار این امکانات، قدرت و کیفیت خدمات‌رسانی به بیماران را به طور چشمگیری افزایش می‌دهد.
مهدیه دیانی تأکید کرد: این مرکز ژنتیک به‌نوعی مرکز ثقل خدمات جامع ژنتیک در شرق کشور محسوب می‌شود و بیماران را از مراجعه به مراکز واقع در شهر‌های بزرگ‌تر نظیر تهران بی‌نیاز می‌کند.
مانع اصلی مراجعه به مشاوره ژنتیک هزینه نیست، نقص اطلاع‌رسانی است
رئیس مرکز تخصصی رادیوتراپی و انکولوژی رضا (ع) در ادامه اظهار کرد: مانع اصلی مراجعه‌نکردن به مراکز مشاوره ژنتیک، صرفا هزینه مالی نیست. با توجه به نرخ تورم و هزینه‌های فزاینده درمانی، هزینه‌ای که بابت مشاوره ژنتیک صرف می‌شود، در مقایسه با هزینه‌های بعدی مدیریت و درمان بیماری‌ها، به‌مراتب ناچیز است. عامل مهم و اساسی، نقص در اطلاع‌رسانی است.
بسیاری از خانواده‌ها از وجود امکاناتی نظیر آزمایش‌های غربالگری ژنتیکی و توانمندی این خدمات برای پیشگیری و بهبود وضعیت نسلی خود بی‌اطلاع هستند. از این رو، اطلاع‌رسانی مؤثر و در پی آن فرهنگ‌سازی مناسب، از اولویت به‌مراتب بالاتری نسبت به ملاحظات اقتصادی برخوردار است.
زمان ایده‌آل مشاوره پیش از ازدواج، نه پس از ابتلا
معصومه آل‌رسول، مسئول فنی کلینیک ژنتیک مرکز تخصصی رادیوتراپی و انکولوژی رضا (ع)، در ادامه این مراسم گفت: واقعیت این است که اکثریت مراجعات مشاوره ژنتیک، قبل از ازدواج صورت نمی‌پذیرد. بیشتر این مشاوره‌ها زمانی انجام می‌شود که در خانواده یک فرد مبتلا وجود دارد و هدف اصلی مشاوره، پیشگیری از تکرار وقوع آن بیماری است.
حال آنکه بهترین و مطلوب‌ترین حالت، انجام مشاوره ژنتیک در چند مقطع زمانی است: نخست، قبل از ازدواج به‌عنوان اولین گام پیشگیرانه، سپس قبل از بارداری و متعاقبا، مشاوره‌های حین بارداری برای خانواده‌های با ریسک بالا. البته این قاعده درمورد مشاوره‌های تخصصی کانسر متفاوت است، چرا که این بیماری‌ها غالبا در سنین بالاتری بروز می‌یابند و مراجعات اغلب پس از ابتلا به بیماری رخ می‌دهد.
{$sepehr_key_169863}
مشاوره ژنتیک برای تمام زوجین ضروری است
دکتر آل‌رسول درباره اینکه آیا مشاوره ژنتیک صرفا برای افراد با سابقه بیماری یا ازدواج فامیلی ضروری است، گفت: افرادی که دارای سابقه خانوادگی بیماری ژنتیکی یا ازدواج فامیلی هستند، قطعا در سطح خطر بالاتری قرار دارند و به‌دلیل بروز الگوی بیماری در خانواده، نیازمند تمهیدات و مراقبت‌های ویژه بیشتری هستند، همانند مراقبت‌های تخصصی در یک بارداری پرخطر.
اما توصیه این است تمام افرادی که در آستانه ازدواج و فرزندآوری قرار دارند یا به‌نحوی درگیر موضوع سرطان در فامیل هستند، به این خدمات نیاز دارند. دلیلش آن است که اگرچه ریسک این افراد نسبت به خانواده‌های با سابقه یا ازدواج‌های خویشاوندی کمتر است، اما این خطر هیچ‌گاه صفر نیست.
این متخصص ژنتیک ادامه داد: بر اساس مطالعات، احتمال بروز مشکلات ژنتیکی در فرزندان زوجین بدون سابقه خانوادگی، بین ۲ تا ۳ درصد تخمین زده می‌شود. علاوه بر این، تمامی مشکلات ژنتیکی صرفا ناشی از ازدواج‌های خویشاوندی نیستند. ما با مواردی همچون بیماری‌های با توارث مغلوب، بیماری‌های وابسته به کروموزوم X که از مادران ناقل به فرزندان پسر منتقل می‌شود، یا ناقلان جابه‌جایی‌های کروموزومی در یکی از والدین که خطر سقط یا تولد فرزند مبتلا را افزایش می‌دهند، روبه‌رو هستیم.
بنابراین، توصیه اکید بر این است که با بهره‌گیری از امکانات موجود و آزمایش‌های ژنتیکی روتین و کم‌هزینه که در آزمایشگاه‌های کشور ارائه می‌شود، این مشاوره و آزمایش‌ها قبل از ازدواج به زوجین توصیه شود.
تشخیص زودهنگام بیماری‌ها با مشاوره ژنتیک مسئول فنی کلینیک ژنتیک مرکز تخصصی رادیوتراپی و انکولوژی رضا (ع) تصریح کرد: مشاوره ژنتیک محدود به بیماری‌های دوران کودکی نیست و در اختلالاتی با سن بروز دیرتر، نظیر سرطان‌ها، نقش حیاتی ایفا می‌کند. در این موارد، کارکرد مشاوره بیش از پیشگیری بر مدیریت درمان بیماری متمرکز می‌شود. مشاوره ژنتیک در این مرحله، به انتخاب درمان‌های دارویی هدفمندتر کمک شایانی می‌کند، به‌طوری که اثربخشی دارو بر سلول‌های سرطانی افزایش یافته و آسیب به سلول‌های سالم به حداقل برسد.
به گفته آل‌رسول، همچنین با تعیین ریسک ژنتیکی بیماری، می‌توان سایر افراد خانواده را شناسایی و با ارائه برنامه‌های غربالگری پیشگیرانه، آنها را در راستای کاهش خطر ابتلا یا تشخیص زودهنگام یاری رساند. اهمیت دیگر مشاوره ژنتیک در این است که در برخی بیماری‌ها که دارای اساس ژنتیکی مشخص هستند، درمان‌های دارویی اختصاصی و هدفمندی وجود دارد که شناسایی پایه ژنتیکی، راه را برای استفاده از این درمان‌های رو به پیشرفت هموار می‌کند.