انجام مشاوره ژنتیک به‌خصوص در ازدواج‌های فامیلی امری ضروری است

استادتمام ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی مشهد اظهار کرد: انجام مشاوره قبل از بارداری برای پیشگیری از جهش ژنتیک، به‌خصوص در ازدواج‌های فامیلی، ضرورت دارد.

کد خبر: ۲۵۱۴۷۰

تاریخ : ۲۸ شهريور ۱۴۰۳ - ۰۸:۵۹

نوشته

به گزارش شهرآرانیوز، دکتر عباس‌زادگان با اشاره به اینکه ژنتیک رمزی است که هر فردی در بدو تشکیل نطفه نیمی از آن را از پدر و نیم دیگر را از مادر دریافت می‌کند و تمام فعالیت‌های بدن انسان تحت فرمان این رمز قرار می‌گیرد، گفت: اگر جهش ژنتیک از پدر و مادر منتقل به فرزند شود در جنین مشکل ژنتیک به وجود می‌آید که بعد از تولد این اختلال‌ها بروز می‌کند.

وی با بیان اینکه برخی از این اختلالات ژنتیک توسط غربالگری‌ها شناسایی و ارزیابی می‌شود، خاطرنشان کرد: هر انسان سالم ۴۶ کروموزم دارد که ژن نهفته در آن کروموزوم‌ها می‌تواند در نسل‌های بعدی موجب اختلال شود.

دکتر عباس‌زادگان با اشاره به اینکه هر انسان ۶ میلیارد رمز ژنتیکی دارد که برخی از پدر و مادر و برخی در حین بارداری بروز می‌کند، تصریح کرد: اختلال سندروم داون یکی از جهش‌های ژنتیک است که در دوران بارداری تشخیص داده می‌شود و در ۹۶ درصد کودکان مبتلا به صورت اتفاقی و در نتیجه اختلال تقسیم سلولی در حین رشد جنین بروز می‌کند.

{$sepehr_key_80040}

وی با بیان اینکه اختلال ژنتیک را از پدر و مادر یا در حین بارداری می‌توان تشخیص داد، اما متاسفانه معدود بیماری‌ها در دوران بارداری قابل درمان هستند و درمانی برای اکثر این بیماری‌ها وجود ندارد، ابراز کرد: در برخی از اختلالات با درمان کورتون در حین بارداری اختلال‌های جنسی کنترل می‌شود، اما اکثر جهش‌های ژنتیک قابل درمان نیستند.

استاد تمام ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی مشهد با اشاره به اینکه براساس فتوای فقها در سال ۱۳۷۶ به دلیل سختی که به واسطه بیماری برای کودک و والدین ایجاد می‌شود اجازه سقط درمانی صادر شده است، گفت: سقط درمانی باید قبل از دمیده شدن روح در جنین یعنی حدود چهار ماه و نیم رخ دهد.

وی با بیان اینکه سندروم داون یکی از اختلالات ناشی از جهش‌های ژنتیکی است که به علت وجود یک کوروموزم اضافه رخ می‌دهد، اظهار کرد: این سندروم موجب عقب‌ماندگی ذهنی و برخی از مشکلات مانند ناراحتی‌های قلبی یا مغزی، سرطان خون و فوت زودهنگام در این بیماران می‌شود. اما برخی از این بیماران طول عمر بیشتری خواهند داشت.

وی گفت: خوشبختانه با پیشرفت تکنولوژی کل ژن‌ها را می‌توان توالی‌یابی کرد و با انجام یک ازمایش ناقل بودن فرد برای جهش پیش‌بینی شود.

دکتر عباس‌زادگان با اشاره به اینکه برای پیشگیری از بروز معلولیت مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج با رسم شجره نامه ضرورت دارد، عنوان کرد: با انجام غربالگری موارد خطر شناسایی می‌شود، اما در حالت معمولی برای افراد دارای اختلال ژنی نیز احتمال ۷۵ درصدی تولد جنین سالم وجود دارد و تنها ۲۵ درصد احتمال بیماری برای جنین وجود دارد.

وی با بیان اینکه مشاوره ژنتیک در واقع حقایق اختلال و معلولیت را در زوج‌ها ارائه می‌دهد، گفت: پس از چند مرحله غربالگری برای پرهیز از موارد مثبت کاذب، تست‌های ژنتیک گرفته می‌شود تا نکات خطر به زوجین یادآوری شود.