درباره مهم‌ترین مرکز پیشگیری از بیماری‌های ژنتیک استان

همه چیز از یک نیت خیر شروع شد

کد خبر: ۲۹۱۱

تاریخ : ۱۲ مرداد ۱۳۹۸ - ۱۱:۳۴

نوشته

عطار - سال 88 بود که بنیاد ژنتیک به عنوان یک مؤسسه خیریه پا به عرصه ظهور گذاشت. اهالی محله می‌گویند خیری که خودش هم فرزند معلولی داشته، بانی این حرکت خیر می‌شود. او هم زمینش را برای ساخت یک مرکز که از معلولیت‌ها پیشگیری کند به بهزیستی اهدا می‌کند و هم بخش زیادی از هزینه‌های ساخت و ساز را در کنار خیران دیگر متقبل می‌شود. او نیت می‌کند که با ساخت این مرکز و تجهیز آن دیگر فرزند معلولی به دنیا نیاید و خانواده‌ها معلولیت جنین را پیش از تولد تشخیص دهند. مساعدت بهزیستی و ورود خیران دیگر هم به چیده شدن آجرهای بنیاد ژنتیک و ساخته شدن ساختمان آن به مساحت 800 مترمربع در خیابان شهید‌کریمی کمک می‌کند. این می‌شود که بنیاد ژنتیک پس از پژوهش‌ها و تحقیقات به عمل آمده برای سرمایه‌گذاری در امور خیر ماندگار و تأثیرگذاری بلند مدت به عنوان مرکز پیشگیری از بیماری‌های ژنتیک با هدف کاهش معلولیت در جامعه کار خود را آغاز می‌کند و تنها مرکز در استان می‌شود که دسترسی به مشاوره‌ درباره ابتلا به بیماری‌های گوناگون ژنتیکی را مهیا می‌کند.

قشنگ‌ترین اتفاق
زیباترین رخدادی که به عنوان یک خاطره دل‌انگیز خستگی کار و تلاش همکاران بنیاد را از تنشان می‌زداید شنیدن خبر تولد نوزاد سالم است. مدیر روابط عمومی بنیاد در این‌باره به خاطره زیبایی اشاره می‌کند: «خانواده‌ای داشتیم که مشکل ژنتیکی در خانواده‌شان امری بدیهی بود و سه فرزند دارای معلولیت داشتند اما با تحت نظر گرفتن آن‌ها و انجام آزمایشات لازم پیش از بارداری و حین آن در نهایت به این اطمینان رسیدیم که بارداری چهارم مادر خانواده بدون بروز مشکل ژنتیکی در جنین است و در نهایت آن‌ها پس از رخداد تلخ داشتن 3 فرزند معلول توانستند یک فرزند سالم به دنیا بیاورند و آن خبر برای ما واقعا شیرین و اتفاق قشنگی است». خبرهای زیباترین خاطره‌بازی کارمندان بنیاد وقتی است که جنینی را تحت نظارت کامل ژنتیکی دارند و خانواده پس از تولد نوزاد سالم با بنیاد تماس می‌گیرند که با شنیدن صدای گریه پس از تولد فرزندشان، مسئولان بنیاد ژنتیک انرژی تازه‌‌ای بگیرند و بخشی از محبت‌هایشان جبران شود.

فعالیت‌های ریز و درشت
بنیاد فعالیت خود را در 4 بخش تعریف کرده است و ریحانه سنگین صحبت‌هایش را با معرفی و توضیح اجمالی درباره آن‌ها ادامه می‌دهد: مشاوره ژنتیک نخستین بخش فعالیت بنیاد است که خدمات این بخش به وسیله متخصصان بالینی و ژنتیک انجام می‌شود و شامل بخش‌های مشاوره قبل از ازدواج، مشاوره قبل از بارداری، مشاوره حین بارداری است و این خدمات از طریق واحدهای مستقر در مرکز بنیاد، واحد سیار برای اعزام به شهرستان‌های استان و واحد سیار مراجعه به مراکز نگهداری معلولان انجام می‌شود.

آموزش و فرهنگ‌سازی
از دیگر برنامه‌های این مرکز سونوگرافی تخصصی، فرهنگ‌سازی و برگزاری کلاس‌های آموزشی و همچنین آزمایشگاه‌های تشخیص طبی و ژنتیک پزشکی است که در توضیح بخش فرهنگ‌سازی، خانم سنگین می‌گوید: فرهنگ‌سازی و برگزاری کلاس‌های آموزشی عمومی و تخصصی، همایش‌ها و کنفرانس‌های علمی- تحقیقاتی شامل کلاس‌های آموزشی برای عموم جامعه با بحث مشاوره ژنتیک و تأثیرگذاری آن در کاهش سقط‌های مکرر و تولد نوزادان معلول، آموزش‌های تخصصی برای محققان رشته ژنتیک از مصادیق این بخش بنیاد است که در آن برگزار می‌شود.

مجمعی از خیران و متخصصان
خیران بنیاد برای رسیدن به اهداف تعریف شده در هیئت امنای خود از افراد خیرخواه، متخصص و استادان دانشگاه شامل متخصصان ژنتیک پزشکی، سیتوژنتیک، ژنتیک سلولی و ژنتیک انسانی و متخصصان بالینی استفاده می‌کند و تیم فوق تمامی توانایی علمی خود را در راستای رسیدن بنیاد به اهداف کوتاه‌مدت و بلند‌مدت، به کار می‎برند تا شاید با عنایات خداوند و توجهات حضرت ولی عصر(عج) این بنیاد بتواند به اهداف خود درراستای کاهش معلولیت در جامعه برسد.

کاهش هزینه‌های آزمایشگاهی تا نصف
از سال90تجهیز آزمایشگاه‌های تخصصی بنیاد آغاز می‌شود و 3 آزمایشگاه عمومی، ژنتیک سلولی و ژنتیک مولکولی 2سال بعد راه‌اندازی شده است. سنگین درباره یکی از حسن‌های بنیاد یادآور می‌شود: با راه‌اندازی این مرکز هم تمام آزمایش‌ها در مشهد انجام می‌شود و هم هزینه آزمایش‌ها نسبت به زمانی که ناچار بودند آزمایش‌ها را در تهران انجام دهند، تا نصف کاهش یافته است.

پژوهش‌های بنیادی
در این مرکز افزون بر فعالیت‌هایی مانند تشخیص‌های دقیق آزمایشگاهی و فعالیت‌هایی که در بخش پریناتولوژی در بحث مراقبت‌های بالینی و بررسی اختلالات و نمونه‌گیری‌هایی که انجام می‌شود یک قسمت کاملا تخصصی نیز فعال است. سنگین درباره بخش پژوهشی بنیاد می‌گوید: تدوین مقاله‌ای درباره بررسی 1685 مورد سندروم داون در آزمایشات غربالگری و ارائه در کنگره ارتقای کیفیت علوم آزمایشگاهی، تهیه و تنظیم مقاله‌ای با عنوان شناسایی مورد خاص سندروم پاتو و چهار مقاله و پایش تحقیقی دیگر از دیگر برنامه‌های تخصصی این بنیاد است که در راستای توانمندسازی بیشتر آن در مواجهه با بیماری‌های ژنتیکی کارساز است.

پیش از بارداری از شجره‌نامه خود مطلع شوید
یکی دیگر از مواردی که تقاضای بنیاد  از شهروندان در پیشگیری بیماری‌های ژنتیکی است این است که حتما افراد پیش از بارداری وضعیت ژنتیکی خود و مشکلاتی که در اجدادشان وجود داشته را بررسی کنند تا اگر مستعد پیش‌آمدن بیماری‌های ژنتیکی در فرزندانشان بودند بتوان پیشگیری لازم را انجام داد. همچنین افرادی که ازدواج فامیلی دارند باید حتما از نظر مشکلات شایعی که در این قبیل ازدواج‌ها وجود دارد، تحت نظارت باشند.