درباره بیماری فنیل کتونوری چه می‌دانید؟ | غربالگری و تشخیص بموقع، مهم‌ترین گام در درمان

یک متخصص ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی رفسنجان گفت: تجمع غیرطبیعی «آمینواسید فنیل آلانین» در مایعات بدن و سیستم عصبی، باعث ابتلای نوزادان به «فنیل کتونوری» می‌شود.

کد خبر: ۳۴۱۹۹۱

تاریخ : ۰۸ تير ۱۴۰۴ - ۱۴:۲۹

نوشته

به گزارش شهرآرانیوز؛ محمدرضا دهقانی به مناسبت روز جهانی بیماری فنیل کتونوری (PKU)، گفت: بیماری PKU یا فنیل کتونوری یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است، که اختلال اصلی در این بیماری تجمع آمینواسید فنیل آلانین درمایعات بدن و سیستم عصبی است.

وی توضیح داد: تجمع غیرطبیعی این اسید آمینه در بدن کودک، خطرناک و منجر به بروز اختلالاتی از جمله عقب ماندگی ذهنی و برخی مشکلات پوستی می‌شود.

این متخصص ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی رفسنجان افزود: از آنجا که نوزادان مبتلا، بلافاصله بعد از تولد هیچ‌گونه علامت بالینی نشان نمی‌دهند، اولین گام در درمان بیماری، غربالگری و تشخیص به موقع است.

دهقانی گفت: این بیماری در ماه‌های اول بدون علامت است، اما به تدریج در پایان ماه‌های اول دچار تأخیر در تکامل، کاهش رشد، کوچکی دور سر، بیقراری، حرکات تکراری دست‌ها و اندام‌ها، کاهش توجه و عقب ماندگی ذهنی می‌شود.

{$sepehr_key_133609}

وی درمان اصلی این بیماری را تغذیه درمانی عنوان و تشریح کرد: اساسی‌ترین رکن درمانی در این بیماران تغذیه مناسب و مخصوص این بیماران است، که نقش مهمی در کنترل عوارض بیماری دارد.

متخصص ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی رفسنجان ادامه داد: خدمات درمانی این بیماران باید زیر نظر تیمی شامل متخصصان اطفال، تغذیه، روانشناسی، پرستار و مددکار اجتماعی انجام شود و در صورتی مؤثر خواهد بود که تا قبل از سومین هفته زندگی نوزاد آغاز شود.

منبع: مهر