به گزارش شهرآرانیوز، باوجود اجرای آزمایشهای پیش از ازدواج و غربالگریهای پیش از تولد، همچنان سالانه دهها نوزاد مبتلا به تالاسمی در کشور متولد میشوند؛ بیماریای ژنتیکی که میلیونها نفر حامل آناند و هزینههای سنگینی بر نظام سلامت و خانوادهها تحمیل میکند. این گزارش به وضعیت تالاسمی در ایران، چالشهای بیماران و اهمیت پیشگیری میپردازد.
بر اساس آمار انجمن تالاسمی ایران، حدود ۲۰ هزار بیمار مبتلا به تالاسمی در کشور زندگی میکنند. باوجود الزامیبودن آزمایشهای پیش از ازدواج و اجرای طرحهای غربالگری پیش از تولد برای تشخیص و جلوگیری از تولد نوزادان مبتلا، هنوز هم سالانه نزدیک به ۱۵۰ کودک جدید به جمعیت بیماران تالاسمی افزوده میشود. این در حالی است که حدود ۴ درصد جمعیت کشور حامل ژن تالاسمی هستند؛ آماری که بهصورت بالقوه امکان تولد بیش از یک میلیون نوزاد مبتلا را ایجاد میکند. این بیماری علاوه بر هزینههای سنگین اقتصادی، درد و رنج بسیاری را به بیماران و خانوادههایشان تحمیل میکند.
تالاسمی انواع مختلفی دارد و شدت آن از خفیف تا شدید متغیر است. تالاسمی مینور معمولاً علامتی ندارد، اما نوع ماژور از دو تا سهماهگی با علائمی مانند رنگپریدگی، زردی، بزرگشدن طحال و وزننگرفتن شیرخوار بروز میکند. دیگر نشانههای شایع عبارتاند از:
انجام آزمایش خون پیش از ازدواج (ازدواج دو فرد مبتلا به تالاسمی مینور توصیه نمیشود).
مشاوره و آزمایش ژنتیک برای زوجهای مینور
مرحله نخست: تشخیص نوع اختلال ژنی پیش از بارداری
مرحله دوم: نمونهگیری از پرزهای جفت بین هفتههای ۱۰ تا ۱۶ بارداری
در صورت تأیید ابتلای جنین به تالاسمی ماژور، امکان صدور مجوز سقط قانونی با درخواست والدین وجود دارد.
اگرچه تالاسمی درمان قطعی ندارد، اما با پیگیری درمان منظم، بیماران میتوانند عمری تقریباً طبیعی داشته باشند. نکات مهم مراقبتی شامل:
پرهیز از مصرف مکمل آهن بدون تجویز پزشک
رژیم غذایی سالم و کمچرب همراه با کلسیم و ویتامین D
رعایت دقیق بهداشت فردی، بهویژه در بیماران فاقد طحال
تزریق سالانه واکسن آنفلوانزا و واکسنهای پیشگیری از مننژیت، ذاتالریه و هپاتیت B
بارداری در زنان مبتلا به تالاسمی ماژور، بهویژه در حضور اضافهبار آهن، پرخطر است و احتمال بروز موارد زیر را افزایش میدهد:
عفونت
دیابت بارداری
مشکلات قلبی و اختلالات تیروئید
افزایش دفعات تزریق خون
کاهش تراکم استخوان
با این حال، زنانی که درمان منظم دریافت میکنند و عملکرد غدد درونریز آنها طبیعی است، میتوانند بارداری موفقی داشته باشند.
تالاسمی بتا به دلیل شیوع ازدواجهای فامیلی در ایران رایجتر است.
در استانهای خوزستان، ایلام، بوشهر، هرمزگان، سیستانوبلوچستان، کرمان، گیلان، مازندران و برخی نقاط اصفهان و فارس، ۱۰ درصد جمعیت حامل ژن تالاسمی هستند؛ در دیگر مناطق این میزان بین ۴ تا ۸ درصد است.
اگر دو فرد مینور باهم ازدواج کنند:
۲۵٪ احتمال تولد فرزند سالم
۵۰٪ احتمال تولد فرزند مینور
۲۵٪ احتمال تولد نوزاد مبتلا به تالاسمی ماژور وجود دارد.
سالانه حدود ۱۰۰ هزار نوزاد مبتلا به نوع شدید تالاسمی در جهان متولد میشود.
دکتر زهرا بدیعی، فوقتخصص خون و سرطان کودکان، میگوید: تالاسمی به دلیل تخریب سلولهای قرمز خون، باعث کمخونی شدید میشود و تزریق مکرر خون میتواند بار اضافی آهن ایجاد کند؛ موضوعی که ضرورت درمان منظم را پررنگتر میکند.
طبق آمار، در سال گذشته چهار نوزاد جدید مبتلا به بتاتالاسمی در مناطق زیر پوشش دانشگاه علوم پزشکی مشهد متولد شدهاند؛ آماری که نسبت به سالهای قبل تغییر قابلتوجهی نداشته است.
در حال حاضر ۸۳۱ بیمار تالاسمی در کلینیک «سرور» مشهد تحت درمان هستند که از این تعداد، ۳۷ نفر مهاجر افغانستانیاند.
باوجود دسترسی مناسب به دارو، پراکندگی خدمات تخصصی مانند قلب، غدد، زنان، رادیولوژی و آزمایشگاه در سطح استان همچنان بیماران را با مشکلاتی روبهرو میکند.
زوجهایی که نیاز به مشاوره ژنتیک در زمینه تالاسمی دارند، میتوانند در روزهای کاری به کلینیک سرور یا مراکز بهداشت مراجعه کنند.
آزمایش تشخیصی پیش از تولد: هفتههای ۱۰ تا ۱۶ بارداری
امکان زندگی باکیفیت برای بیماران ماژور با درمان منظم
میزان طبیعی هموگلوبین:
زنان: ۱۲±۲ گرم در دسیلیتر
مردان: ۱۴±۲ گرم در دسیلیتر
هموگلوبین بیماران تالاسمی میتواند به کمتر از ۵ گرم در دسیلیتر برسد.
