به گزارش شهرآرانیوز؛ بیماری‌های نادر به صورت بیماری‌هایی تهدید کننده زندگی، مزمن، پیچیده و نیازمند توجه ویژه هستند. در تعریف ساده به بیماری‌هایی که فراوانی یا شیوع کمی در جمعیت‌های انسانی دارند بیماری‌های نادر می‌گویند. البته همین میزان شیوع کم در کشور‌های مختلف اعداد مختلفی را به خود اختصاص می‌دهد.
نکته قابل توجه اینکه با وجود نادر بودن این بیماری‌ها تقریبا ۷۰۰۰ نوع مختلف از بیماری‌های نادر و اختلالات مربوط به آن در جهان وجود دارد.
در ایران نیز ۴۵۰ گونه بیماری نادر شناسایی شده که در مجموع تعداد بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر حدود ۳ میلیون نفر است.
هر چند در نگاه سطحی و اولیه بیماری‌های نادر ممکن است در جامعه نادر و نه چندان چالش برانگیز به نظر برسند، اما همین بیماری‌های به ظاهر نادر یکی از مشکلات عمده سلامتی در جمعیت‌ها و برای نظام‌های سلامت در سطح جهان هستند.
به طور کلی شیوع بیماری‌های نادر در دامنه‌ای بین یک تا هشت نفر در هر ۱۰ هزار نفر هستند.
در ایران به دلیل عدم وجود مطالعات اپیدمیولوژیک گسترده و عدم وجود شاخصی در این زمینه از سوی وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی، بنیاد بیماری‌های نادر ایران در حال حاضر فراوانی یک مورد در هر ۱۰.۰۰۰ نفر را به عنوان تعریف بیماری نادر در نظر می‌گیرد.
هجدهم فروردین ۱۳۹۸ بود که وزیر بهداشت، درمان و آموزش پزشکی، تدوین سند ملی بیماری‌های نادر را به دانشگاه علوم پزشکی تهران محول کرد. پس از جمع آوری طومار درخواست تدوین سند ملی از سوی بیماران نادر در دهمین همایش بین‌المللی روز جهانی بیماری‌های نادر و پیگیری نمایندگان استان‌های مازندران و گیلان در مجلس، سعید نمکی، وزیر وقت بهداشت دستور تدوین سند ملی بیماری‌های نادر را صادر کرد.
سند مذکور را در دی ماه ۱۳۹۹ به تصویب کمیسیون دائمی رساند و سرانجام نسخه نهایی این سند به تایید رییس جمهور و رییس شورای عالی سلامت و امنیت غذایی کشور رسید و در تاریخ نهم مرداد ماه سال ۱۴۰۰، جهت اجرا به دستگاه‌های اجرایی ذیربط ابلاغ شد تا این بیماران از خدمات بیمه‌ای، دارویی، درمان و حمایتی دولت بهره‌مند شوند.
با تصویب این سند، ایران، سی‌امین کشور در جهان است که در این زمینه دارای سند بالادستی شده است. نخستین کشور دارای سند ملی فرانسه است و کشور‌هایی همچون اتریش، سوئد، آلمان، چک، پرتغال، چین، ژاپن، تایلند، ارمنستان، روسیه و… نیز دارای سند ملی در این زمینه هستند.
البته در سال‌های اخیر تصویب قوانینی معطوف به حمایت از بیماران نادر از قبیل گسترش پوشش بیمه پایه، تشکیل صندوق بیماری‌های خاص و صعب العلاج و تصویب سند ملی بیماری‌های نادر ایران گام مؤثری در این حوزه بوده است، اما همچنان برخی چالش‌ها از جمله پراکندگی اعتبارات مرتبط با این حوزه، مشخص نبودن وظایف دستگاه‌های ذی نفع در مدیریت بیماری‌های نادر در سند ملی، پراکندگی اطلاعات بیماری‌های نادر وجود داشته و نیازمند توجه سیاستگذاران وجود دارد؛ لذا در راستای مدیریت بیماری‌های نادر در کشور و توجه ویژه بر اجرای صحیح و کامل سند ملی بیماری‌های نادر باید به موارد و مسائلی همچون.
تبیین بیماری‌های نادر منطبق با تعاریف بین المللی و با درنظر داشتن معیار‌های عینی، میزان شیوع بیماری و یکپارچگی اطلاعات بیماری‌ها و بیماران
-تأمین اعتبار کافی و تجمیع اعتبارات مربوط به بیماری‌های نادر در قوانین بودجه سنواتی
پوشش بیمه‌ای مشاوره‌های پیش از ازدواج و انجام آزمایش‌های تشخیصی لازم، به منظور پیشگیری از شیوع و شناسایی به موقع بیماری‌ها (با توجه به ژنتیکی بودن غالب بیماری‌های نادر در کشور)
-تبیین الگوی بهینه تأمین مالی بیماری‌های نادر در کشور در راستای کاهش بار مالی ناشی از درمان و حمایت از بیماران مبتلا و تامین دارو‌های این بیماران
حمایت و ترویج تحقیق و توسعه در ابعاد مختلف بیماری‌های نادر مانند تشخیص زودرس بیماری ها، پیشگیری از بروز موارد جدید و ارائه خدمات به موقع، و همچنین تولید دارو‌های کمیاب به منظور کاهش هزینه‌های تأمین دارو‌های مرتبط با بیماری‌های نادر) اشاره کرد.
منبع: فارس