به گزارش شهرآرانیوز، دکتر طیبه حمزه لویی، ضمن اشاره به طیف مختلف بیماری‌های ژنتیکی گفت: به طور کلی بیماری‌های ژنتیکی به چهار دسته تقسیم می‌شوند و شامل بیماری‌های تک ژنی (که کار‌های تشخیصی برای آنها انجام می‌شود)، بیماری‌های کروموزومی، بیماری‌های چند ژنی یا مولتی فاکتوریال که هم محیط و هم ژنتیک خانواده در آن دخیل است مانند بیماری دیابت، چاقی و؛ و همین طور سرطان‌های ارثی مثل سرطان پستان، سرطان روده و... می‌باشد.
وی ادامه داد: بیشترین بیماری‌هایی که آزمایشگاه ژنتیک در رابطه با آنها کار می‌کند، بیماری‌های تک ژنی مثل تالاسمی، SMA، دوشن و فیبروز کیستی است که جزو بیماری‌های تک ژنی هستند و به آنها ختلالات مندلی هم گفته می‌شود.
دکتر حمزه لوئی علت شیوع این بیماریها در کشور ایران را نسبت به سایر کشورها، وجود شرایط فرهنگی خاص و کثرت ازدواج‌های خویشاوندی دانست و افزود: ازدواج‌های فامیلی سبب می‌شود که بیماری‌های ژنتیکی از فراگیری بیشتری در کشور برخوردار باشند و تفاوت هم نمی‌کند که این ازدواج‌ها در کدام منطقه از ایران باشد.
وی همچنین گفت: در حال حاضر مردم برخی مناطق کشور، به دلیل اعتقادات و فرهنگی که دارند، با سقط جنینی که مشکل ژنتیکی دارد، مخالف اند و لذا اگر قبل از زایمان به فرد گفته شود، که لازم است جنین به دلیل ناهنجاری‌های ژنی سقط شود، فرد نمی‌پذیرد در صورتی که مجوز سقط در جمهوری اسلامی برای جنین مشکل‌دار، قبل از چهار ماهگی دوره بارداری وجود دارد.
دکتر حمزه لوئی در تکمیل این سخن افزود: تشخیص‌ها معمولاً در هفته ۱۰ تا ۱۲ انجام می‌شود و بنابراین خیلی زودتر از اینکه روح در جنین دمیده شود، می‌توان بیماری را تشخیص داد تا در صورت مشکل داشتن سقط انجام شود، ضمن اینکه بسیاری از بیماریها اگر در بدو تولد تشخیص ژنتیکی داده شود، می‌تواند تحت درمان قرار گیرد و عوارض بیماری از بین برود.
وی علت عدم مراجعه بسیاری از خانواده‌ها به مراکز تشخیص ژنتیکی را هزینه بالای این خدمات و عدم همکاری بیمه‌ها در پوشش دادن خدمات مذکور دانست وگفت: به دلیل گران بودن تست‌های ژنتیکی، مردم نمی‌توانند این آزمایش‌ها را به راحتی انجام دهند و در این شرایط دولت و بیمه‌ها باید پای کار باشند و خدمات را پوشش دهند، در واقع خدمات عمومی باید برای همه مردم باشد و از تکرار تست‌ها که بار هزینه بیماران را دوچندان می‌کند پیشگیری شود، همچنین اگر در یک فامیل، بیماری ژنتیکی شناسایی و جهش ژنتیکی که علت آن بیماری است هم شناخته شود، برای همه افراد فامیل که به نوعی ارتباط خونی با بیمار دارند همان جهش تشخیص را می‌توان ارائه کرد.
استاد گروه ژنتیک دانشگاه تاکید کرد: یک سیستم دولتی باید در صدد این باشد که در دراز مدت بیماران ژنتیکی و به طور کلی بیماران در جامعه کمتر شوند و سیستم بهداشتی نیز پیشگیری کند تا این بیماریها ریشه کن شده یا کاهش یابند.