روایتی از حال و روز "سارا گلمکانی" که به دلیل یک بیماری نادر، تجربه تعداد زیادی شکستگی استخوان دارد.
سعیده آل ابراهیم/ شهرآرانیوز - درست مثل شیشه با هر تکان کوچکی می‌شکنند؛ استخوان‌های سارا گلمکانی را می‌گویم. می‌خواهد تکانه‌ای باشد از شنیدن صدای زنگ در یا اینکه رد شدن هواپیمایی از آسمان خانه. هر تکان بی هوایی، امکان شکستن استخوان را برای او به دنبال دارد. کما اینکه با همین عوامل پیش پاافتاده ۴۸ بار استخوان هایش از دست و پا گرفته تا ترقوه شکسته است، حتی نوشتن از ۴۸ بار شکستگی استخوان هم راحت نیست، چه برسد به تحمل دردش؛ ۴۸ تکان بی هوا که برای اغلبمان معمولی است، ولی برای او دردی است عمیق که تا مغز استخوانش رفته و برگشته است؛ دردی که اگر تجربه اش نکرده باشیم، هرگز نمی‌شود توصیفش کرد، حتی اگر علم برایش یک نام ساده داشته باشد؛ OI یا استئوژنز ایمپرفکتا، یک بیماری ژنتیکی مادام العمر؛ و تصور کنید بودن در چنین شرایطی چه دلهره‌ای دارد؛ دلهره‌ای که شکل همه چیز را برای دختر خانواده گلمکانی عوض کرد؛ مثلا سارا هیچ وقت چهاردست وپا نرفت. تا یک سالگی هم نتوانست راه برود. اولین بار هفده ماهه بود که شکستن را تجربه کرد؛ دو ماه بعد، دوباره و دو ماه بعدش، باز این اتفاق رخ داد. سارا و مادرش روز و شب‌های زیادی را با این دل نگرانی پشت سر گذاشته اند. مادر خوب به خاطر دارد آن روز‌ها که استخوان‌های دخترش پشت سر هم می‌شکست، او و همسرش چقدر به بی مبالاتی متهم شدند و شنیدند که «مواظب بچه تان نیستید.»
می‌گفتند «چنین بچه‌ای به بلوغ نمی‌رسد»
طاهره خانم جمشیدی، مادر سارا، می‌گوید: سفیدی چشم سارا از همان ابتدا به آبی می‌زد، اما دکتر‌ها گفته بودند: «چیزی نیست. بدنش ضعیف است. خوب می‌شود.» دستش را می‌گرفتیم، اما بد راه می‌رفت. گمان می‌کردیم شکستگی‌ها اذیتش می‌کند تااینکه از یک پروفسور در تهران وقت معاینه گرفتیم و متوجه شدیم سارا یک بیماری ژنتیکی مادام العمر دارد که موجب می‌شود استخوان هایش به سادگی بشکند؛ «اسمش OI یا استئوژنز ایمپرفکتاست. یعنی استخوان این بچه‌ها با کوچک‌ترین تکانی می‌شکند، فقط می‌توانیم دست‌ها و پاهایش را در قسمت استخوان برای عبور میله پلاتینی، سوراخ کنیم و سالی یک یا دوبار که افزایش قد دارد، میله‌ها تعویض شود.» این راه درمانی است که پزشک به پدر و مادر سارا پیشنهاد کرده است، اما به نظر آ ن ها، درمان وحشتناکی برای یک بچه دوساله بود. آن روز‌ها طاهره خانم علاوه بر دل نگرانی درمان سارا، اضطراب بچه درون شکم خود را هم داشته است. می‌گوید: برای کنترل جنین باید از مایع کیسه آب، نمونه گرفته، به آلمان ارسال می‌کردند، اما چهار تا پنج ماه طول می‌کشید تا نتیجه مشخص شود و تا آن موقع دیگر زایمان کرده بودم. خیلی ترسیده بودیم، حتی می‌خواستیم برای سقط اقدام کنیم، اما گفتند این بیماری، فوتی ندارد و افراد زنده می‌مانند؛ به همین دلیل مجوز سقط نمی‌دهیم.
مادر سارا ادامه می‌دهد: آن روز‌ها چیز‌های وحشتناکی درمورد این بیماران می‌شنیدیم؛ اینکه ممکن است ریه هایشان سوراخ شود و نتوانند زندگی کنند، ناشنوا و دچار شکستگی شدید استخوان می‌شوند. یادم هست سارا چهارساله بود که گفتند احتمال اینکه دنده اش بشکند، وجود دارد و معمولا این افراد به سن بلوغ نمی‌رسند. تصور کنید چه شوک بزرگ و اضطرابی به ما وارد شده بود. اما بعد از مدتی ازطریق اینترنت متوجه شدیم که خیلی‌ها این بیماری را دارند، ولی دچار چنین عوارضی نشده اند و زندگی می‌کنند.
گچ و آتل؛ به جای لوازم آرایشی
طاهره به قول خودش، به جای اینکه همیشه در کیفش خوراکی یا لوازم آرایش داشته باشد، همراه خود گچ داشته است؛ در سفر، میهمانی، خرید و.... دیگر کارکشته شده بود و هر زمان استخوان سارا می‌شکست سریع بندوبساط گچ و آتل بستن را فراهم می‌کرد و دست به کار می‌شد تا سارا دست کم تا زمانی که به بیمارستان می‌رسند، درد نکشد.
سفر‌های ناتمام
مشکل، یکی دوتا نبود. از یک طرف سارا و خانواده اش را خانواده و فامیل طرد کرده بودند؛ به این دلیل که چندباری استخوان سارا بر اثر اتفاق کوچکی مانند افتادن پشتی روی او، شکسته و میهمانی به هم خورده بود. فامیل هم دیگر آن‌ها را دعوت نمی‌کردند تا مبادا میهمانی شان به هم بخورد. خاطرشان هست هنوز پایشان به شمال نرسیده بود که پای سارا شکست و از نیمه راه برگشتند یا در سفر دیگری به بندرعباس، ویلچر سارا افتاد، کمرش آسیب دید و بازهم برگشتند. ازسوی دیگر پدر و مادر سارا برای اینکه او را در مدرسه عادی ثبت نام کنند، خیلی پیگیری کردند، اما فایده‌ای نداشت. این مدارس حتی با تعهد و پذیرش مسئولیت ازسوی پدر و مادر سارا هم راضی به ثبت نام او نشدند.
سارا با وجود اینکه هیچ مشکلی از نظر هوش و حتی معلولیت نداشت، به مدرسه استثنائی رفت؛ شاید همین موجب شد که آن روز‌ها حس نکند با بچه‌های دیگر فرق می‌کند؛ به این دلیل که سال‌های تحصیلش را در مدارسی گذراند که اوضاع واحوال بچه‌های آنجا از سارا بدتر بود.
مادر سارا که یک نقاش شهری هم هست، می‌گوید: مدرسه استثنائی با رضایت خودمان، سارا را ثبت نام کرد. چندسالی هم خودم به آن مدرسه می‌رفتم و به بچه‌ها نقاشی یاد می‌دادم یا کمک دست معلمان بودم تا مراقب سارا باشم. سارا تا هفت سالگی جثه خیلی کوچکی داشت و او را با کالسکه به مدرسه می‌بردم.
مهاجرت برای درمان
درمان سارا آن قدر فکر و ذکر پدر و مادر را پر کرده بود که همان سال‌های اول به منظور یافتن درمان بهتری برای سارا به فکر مهاجرت افتادند تااینکه ایران اعلام کرد دارو داریم و با کشور‌های خارجی هم در این زمینه در ارتباط هستیم. علاوه بر آمپولی که باید برای رشد سارا تزریق می‌کردند، آمپول دیگری هم بود که کمک می‌کرد شکستگی استخوان‌ها کمتر و جذب کلسیم آن‌ها بیشتر شود.
طاهره خانم، بیشتر از بیماری سارا روایت می‌کند تا هزینه‌هایی که آن‌ها را در تنگنا قرار داد، اما خیلی کوتاه اشاره می‌کند که شوهرش ورشکست شد؛ به این دلیل که از کار می‌افتاد و باید سارا را این طرف و آن طرف می‌بردیم. بعد از این ورشکستگی، طاهره و همسرش همراه هم شهر را نقاشی می‌کنند.
به گفته او، قیمت آمپول در سال ۸۲، ۱۸۰ هزار تومان بود که باتوجه به هزینه‌های آن زمان، خیلی گران بود. آمپول ۹۰ میل بود و فقط ۳۰ میل آن باید به سارا تزریق می‌شد و مابقی آن دور ریخته می‌شد. سارا برای همین تزریق باید سه روز در بیمارستان بستری می‌شد. مادر سارا ادامه می‌دهد: زمانی که آمپول را به سارا می‌زدیم، دردهایش خیلی کمتر می‌شد و حتی در ماه‌های اول، شکستگی هایش هم کم می‌شد. هزینه آمپول زیاد بود و بیشتر مایع آن دور ریخته می‌شد؛ به همین دلیل حدود ۳۰ نفر از بچه‌هایی را که این بیماری را داشتند، پیدا کردیم و باهم آمپول را تهیه می‌کردیم تا هزینه‌ها کمتر شود و باقی مانده آمپول دور ریخته نشود.
«این روند ادامه داشت تا زمانی که سارا چهارده ساله شد و آن زمان، موج دوم تحریم دارو‌ها شروع شده بود. آن روز‌ها سارا حال وروز خوبی نداشت و خانه نشین شده بود؛ نوع خارجی دارو هم گران بود. همین حالا هم این دارو ۱۴ میلیون تومان است. خیلی از بچه‌های دیگر از آن جمع ۳۰ نفری که پیدا کرده بودیم، هم به شهرستان‌های خودشان رفتند، اما بعد از روی کار آمدن دولت بعدی، نمونه داخلی دارو را با قیمت ۴۰ هزار تومان عرضه کردند. تاثیر داروی خارجی را نداشت، اما خوب بود.» این‌ها را طاهره خانم می‌گوید که حالا لبخند تلخی از یادآوری آن روز‌ها روی لب هایش نقش بسته است.
توضیح بیماری به پزشکان
طاهره خانم با یک حساب سرانگشتی متوجه شده است که تا پانزده سالگی سارا، ۳۰۰ شب را در بیمارستان گذرانده است. او ادامه می‌دهد: جدای از دارو، مشکل دیگر ما در این سال‌ها این بود که مردم و حتی پزشکان، اطلاعی از این بیماری نداشتند. هربار که به بیمارستان می‌رفتیم، ابتدا باید به کادر درمانی توضیح می‌دادیم که سارا دچار این بیماری است و باید با ملایمت با او رفتار کنند، اما بازهم چندباری اتفاق افتاد که با ما همکاری نکردند؛ به طور مثال دست سارا را می‌گرفتند و همان جا استخوانش می‌شکست. یا اینکه آب درمانی خیلی می‌تواند به بهبود این بچه‌ها کمک کند؛ به طور مثال اولین بار زمانی متوجه شدیم که سارا می‌تواند راه برود که در دریا شروع به راه رفتن کرد، اما امکان استفاده از استخر برای این بچه‌ها نیست. استخر‌های زنانه اجازه نمی‌دهند و می‌گویند قد او از یک متر کوتاه‌تر است و باید به قسمت بچگانه برود، درحالی که من باید مراقب سارا باشم. مدتی یک بشکه تهیه کرده بودیم و سارا را برای آب درمانی داخل آن می‌گذاشتیم، حتی تا دوازده سالگی، مو‌های سارا را می‌تراشیدیم و او با پدرش به استخر می‌رفت.
مشکل نادر سارا!
سارا که حالا بیست وسه ساله شده است و دانشجوی ترم آخر نقاشی است، شاداب‌تر و قوی‌تر از دختری به نظر می‌رسد که تابه حال با یک بیماری نادر زندگی کرده است و تا پایان عمر هم باید با آن سروکله بزند. با اینکه سالی یک یا دوبار عمل جراحی انجام می‌دهد، لبخند از روی لب هایش محو نمی‌شود و با کمک واکر، آرام آرام از اتاق بیرون می‌آید و روبه روی ما می‌نشیند. می‌گوید: تابه حال ۴۸ بار استخوان هایم شکسته است و ۱۲ بار عمل جراحی انجام داده ام، اما برای عمل کردن، خیلی معطل می‌ماندم؛ به طور مثال زمانی که باید دستم جراحی می‌شد، یک ماه در گچ می‌ماند تا نوبت به من برسد. یادم هست یک مرتبه میله‌ای که در پایم بود، کوچک بود و، چون از نظر قدی رشد کرده بودم، میله از گوشت و پوستم بیرون آمده بود، با این حال دکتر برای سه ماه بعد، نوبت گذاشت، درحالی که وضعیت من اورژانسی بود.
ما معلول نیستیم
او نمی‌تواند دردی را که هربار پس از شکستن استخوان هایش تجربه می‌کند، برای ما توصیف کند، اما تعریفش از بیماری اش این است که وقتی استخوان‌ها می‌شکنند، اگر عمل نشود، دست یا پا حالت گرد پیدا می‌کنند. در این صورت بیمار دیگر نمی‌تواند راه برود. به قول سارا، استخوان‌ها درهم مچاله و تبدیل به یک تکه گوشت می‌شوند که این بیماران، دائم باید استخوان درد‌های شدیدی را تحمل کنند. او می‌گوید: من هربار که تکانی می‌خوردم، یک استخوانم می‌شکست، اما بچه‌هایی بودند که در هر تکان، پنج استخوانشان هم زمان می‌شکست. حتی کسانی هستند که بیش از ۱۰۰ بار استخوان هایشان شکسته است.
سارا با بیان اینکه دانشگاه که رفتم، تا یک سال پدر و مادرم می‌آمدند و ویلچر مرا از روی پله‌ها بلند می‌کردند به این دلیل که رمپ نداشت، اضافه می‌کند: خیلی‌ها به من به چشم معلول نگاه می‌کنند، درحالی که من فقط مشکل استخوانی دارم. اما متاسفانه بچه‌هایی که مانند من دچار این بیماری هستند، تا روی ویلچر ننشینند، بهزیستی آن‌ها را به رسمیت نمی‌شناسد. به گفته سارا، این بیماری درمانی ندارد، اما اگر تشخیص داده شود، با دارو امکان کنترل آن هست. او می‌گوید: از پانزده سالگی به بعد میزان شکستگی‌ها خیلی کمتر می‌شود. سارا آخرین بار دستش شکست و به همین دلیل ترم آخر دانشگاه را در سال گذشته نتوانست تمام کند.
مردم بیماری OI را بشناسند
سارا جزو نمونه‌های موفق این بیماری است که پدر و مادر حامی داشته است و خودش نیز از روحیه خوبی برخوردار است، با این حال مادر، دل نگران آینده ساراست و خواسته او از مردم این است که این بیماری را بشناسند و از مسئولان نیز می‌خواهد که راه تشکیل یک انجمن برای این نوع بیماران را هموار کنند. تعداد کسانی که سارا در کشور می‌شناسد که دچار این بیماری هستند، به ۶۰ نفر می‌رسد. راه اندازی یک انجمن ضمن اینکه می‌تواند مشکلات این بیماران را پیگیری کند و زودتر به نتیجه برساند، می‌تواند برای پدر و مادرانی که کودکشان در آینده با این بیماری به دنیا می‌آید، دلگرمی‌ای باشد تا مانند پدر و مادر سارا دچار یک شوک بزرگ نشوند و تا مدت‌ها اضطراب ناشی از آن را تحمل نکنند.
علت بیماری استئوژنز ایمپرفکتا
این بیماری گاهی از والدین به فرزند منتقل می‌شود، اما ممکن است شدت علائم در این دو نفر، با هم متفاوت باشد. گاهی هم بیماری در والدین وجود ندارد و به علت موتاسیون در یک ژن و به صورت نخستین بار در بچه ایجاد می‌شود. مشکل اصلی در این بیماری، این است که ژن خاصی که باید دستور ساخت پروتئین ویژه‌ای را به نام کلاژن تیپ ۱ در بدن بدهد، وجود ندارد. درنتیجه پروتئین ذکرشده ساخته نمی‌شود یا بد ساخته می‌شود.
۲ | این بیماری هر دو جنس (زن و مرد) را به یک اندازه تحت تأثیر قرار می‌دهد.
۶% |بررسی‌ها نشان می‌دهد که از هر ۱۰۰ نفر در سراسر جهان، حدود ۶ یا ۷ نفر به این بیماری مبتلا هستند.
۸| این بیماری ۸ نوع شناخته شده دارد؛ OI۱ تا OI۸ چهار مورد اول شایع‌تر و چهار مورد آخری بسیار نادر.
صفر| هیچ درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، اما درمان‌های موجود می‌توانند علائم را تسکین دهند.
بینهایت| اختلال استخوان زایی یا استئوژنز ایمپرفکتا، نوعی اختلال ژنتیکی مادام العمر است.
یک چهارم| سارا تابه حال ۴۸ بار استخوان هایش شکسته و ۱۲ بار تحت عمل جراحی قرار گرفته است؛ برای هر چهار شکستگی یک عمل!
OI | این بیماری شایع نیست. در نمونه‌های شدید، گاهی می‌توان جنینی که این بیماری را دارد، باسونوگرافی تشخیص داد. همچنین گاهی اوقات آزمایش‌های ژنتیکی می‌تواند به تشخیص بیماری کمک کند.