به گزارش شهرآرانیوز، در بیماری «پروانه ای» با نام بین المللی « EB» زخم‌هایی بر جسم مبتلایان نقش می‌بندد، این بیماری، بیماری خاص و دردناک ناشی از یک جهش ژنتیکی است که از بدو تولد تا پایان عمر همراه بیمار خواهد بود و هیچ التیامی برایش وجود ندارد مگر آنکه بتوان با شیوه‌های گوناگون و پر هزینه از افزایش بیماری و دشواری‌های آن کاست. با تأسیس خانه بیماران ای بی و تلاش برای بهبود وضعیت آنها زمان مناسبی است که این بیماری نادر و سخت را بیشتر بشناسیم و برای مرهم و کاهش درد مبتلایان آن کاری انجام دهیم.
«اپیدرمولیز بولوسا» با نام اختصاری «EB» یک بیماری ارثی در بافت‌های پوستی است که در پوست و غشای مخاطی ایجاد تاول می‌کند. این بیماری به دلیل نازک شدن پوست و آسیب پذیری آن به بال‌های پروانه تشبیه می‌شود و در ایران با نام بیماری «پروانه ای» شناخته شده است. شیوع این بیماری به صورت ارثی و یک در ۵۰ هزار نفر است. شدت آن نیز از ملایم تا کشنده است به طوری که ممکن است بسیاری از بافت‌های حساس بدن را از بین ببرد. ای بی یا پروانه‌ای به هیچ قومیت خاصی تعلق ندارد و در تمام نقاط جهان رخ می‌دهد و به طور مساوی بر مردان و زنان اثر می‌کند.
یکی از مهمترین علل بروز بیماری ای بی ازدواج‌های فامیلی است. بسیاری از کودکان پروانه‌ای از پدر و مادری متولد شدند که ازدواج فامیلی داشته‌اند به همین دلیل پزشکان توصیه می‌کنند کسانی که ازدواج فامیلی انجام می‌دهند حتماً بعد از آزمایش‌های ژنتیکی اقدام به بارداری کنند.
در " ای بی" پوست به شدت حساس و شکننده خواهد شد به طوری که کوچک‌ترین خراش یا آسیبی موجب تاول‌های عذاب آور و عفونت‌های زیاد برای بیمار شود اما واگیر ندارد. پوست انسان شامل دو لایه است. لایه خارجی که روی پوست است و لایه داخلی که زیر قرار دارد. در افراد سالم کلاژن بین این دو لایه وجود دارد که مانع از حرکت‌های اصطکاکی آنها روی هم می‌شود اما در افراد مبتلا به این بیماری پروتئین کلاژن وجود ندارد و کوچک‌ترین چیزی مانند مالیدن دست باعث ایجاد این اصطکاک و بروز تاول و زخم‌های دردناک می‌شود به طوری که درد ناشی از آن با سوختگی درجه ۳ که در آن تمام لایه‌های پوست تخریب شده است مقایسه می‌شود.
ای بی هیچ درمانی ندارد و تنها می‌توان با مراقبت‌های ویژه از جمله خوراک‌های غذایی و پانسمان‌های خاص از میزان زخم‌های آن کاست. اما گاهی ممکن است یک بیمار نتواند از شدت جراحات حتی یک لباس بر تن کند و گاه ممکن است شدت یک بیماری منجر به از دست رفتن قسمتی از اعضای بدن مانند دست‌ها پاها و یا در نهایت منجر به مرگ بیمار شود.
علائم و نشانه‌های بیماری پروانه ای با توجه به نوع آن فرق می‌کند، پوست نازک می‌شود و به راحتی تاول می‌زند، مخصوصاً در دست و پا، ناخن زخیم می‌شود و فرم نمی‌گیرد، تاول زدن داخل دهان و گلو، پوست کف دست و پا زخیم می‌شود، تاول زدن و زخم شدن پوست سر، ریزش مو (تاسی)، پوست ظریف، تورم یا جوش‌های سفید ریز (میلیا)، پوسیدگی دندان به دلیل ضعیف بودن، سختی بلع (دشخواری)، درد و خارش پوست
ممکن است تا زمانی که کودک شروع به راه رفتن نکرده یا فعالیت‌های جدید نداشته است و اصطکاک کمتری روی پای کودک است، تاول‌های بولوزا اپیدرمولیز ظاهر نشود.
بیماری پروانه‌ای ساده (سیمپلکس)
این رایج‌ترین نوع بیماری پروانه‌ای است. این نوع از بیماری بیشتر در لایه‌های بیرونی پوست ایجاد می‌شود و اکثراً روی کف دست و پا تأثیر می‌گذارد. تاول‌های ناشی از این نوع اکثراً بدون زخم شدن بهبود می یابند.
بیماری پروانه‌ای پیوندگاهی (جانکشنال)
این نوع می‌تواند خطرناک باشد. تاول‌ها از دوران نوزادی پدید می آیند، نوزاد مبتلا به این بیماری ممکن است به دلیل تاول‌های مکرر و زخم شدن تارهای صوتی صدای گریه ناشناخته‌ای از خود ایجاد کند.
بیماری پروانه‌ای دش
ماهیچگی (دیستروفیک): این نوع به نقص ژن مرتبط است که باعث تولید نوعی کلاژن می‌شود. این کلاژن سبب می‌شود قدرت لایه میان پوست مانند پوست خوک شود. اگر این لایه از بین برود یا کار نکند، ممکن است لایه‌های پوست به هم متصل نشوند.
متخصصان پوست می‌توانند تشخیص دهند کجای پوست در حال جداسازی برای شکل‌دهی تاول‌هاست و این که با انجام بافت‌برداری (برداشتن یک نمونهٔ کوچک از پوست که در زیر یک میکروسکوپ آزمایش می‌شود) بفهمند یک شخص مبتلا به چه نوع ای‌بی است. یک تست تشخیصی مستلزم استفاده از یک میکروسکوپ نوری است تا دیده شود که پروتئین‌هایی که برای شکل‌دهی الیاف‌های کوچک متصل و الیاف‌ها یا همی دسموزوم‌ها نیاز می‌باشند مفقود هستند یا در تعداد کاهش یافته‌اند. تست دیگر مستلزم استفاده از یک میکروسکوپ الکترونی پرقدرت است که می‌تواند برای تشخیص نارسایی‌های ساختاری در پوست، تصاویر گرفته شده از بافت را درشت‌تر نشان دهد.
تکنیک‌های اخیر این امکان را به وجود آورده‌اند که ژن‌های معیوب را در بیماران مبتلا به ای‌بی و اعضای خانوادهٔ آنها تشخیص دهیم. هم اینک تشخیص پیش از تولد می‌تواند به توسط آمنیوسنتز (درونه شاره کشی) (برداشتن و آزمایش کردن یک میزان کوچکی از مایع آمنیون (مربوط به مشیمه جنین) پیرامون جنین در رحم یک زن باردار) یا نمونه برداری از پرزهای کوریون (بخشی از غشاء بیرونی پیرامون جنین) در ابتدای هفته دهم بارداری انجام شود.
عفونت
تاول زدن پوست باعث می‌شود پوست در مقابل عفونت باکتریایی آسیب پذیرتر باشد.
عفونت خون
عفونت در خون زمانی اتفاق می‌افتد که باکتری‌های ناشی از یک عفونت بزرگ وارد خون شده، و در بدن پخش می‌شود. این عفونت بسیار خطرناک است زیرا می‌تواند به سرعت حرکت کند و سبب شوک و نارسایی در اعضای بدن شود.
ادغام انگشتان و تغییر در مفاصل
در موارد حاد بیماری پروانه‌ای می‌تواند سبب ادغام انگشتان دست و پا و خم شدن غیر طبیعی مفاصل (انقباض) شود. این اتفاق بر روی عملکرد انگشتان، زانو و آرنج تأثیر می‌گذارد.
به وجود آمدن مشکل در تغذیه
تاول‌های موجود در دهان باعث می‌شود غذا خوردن سخت شود و به دنبال آن سبب سوءتغذیه و کم خونی در این بیماران می‌شود. وجود این مشکلات برای غذا خوردن می‌تواند سبب دیر بهبود یافتن زخم و در کودکان سبب دیر رشد کردن آنها هم بشود.
یبوست
سختی دفع مدفوع می‌تواند به دلیل وجود تاول‌هایی در ناحیه مقعد باشد. البته یبوست می‌تواند به دلیل عدم مصرف کافی مایعات یا میوه و سبزیجات (مواد غذایی دارای فیبر) هم باشد.
به خطر افتادن سلامت دهان و دندان
در برخی از انواع بیماری پروانه‌ای پوسیدگی دندان و مشکلاتی در بافت‌های دهان رایج است.
سرطان پوست
نوجوانان و بزرگسالان مبتلا به انواع خاصی از بیماری پروانه بشدت در معرض ابتلاء به نوعی سرطان به نام کارسینوم سلول سنگفرشی هستند.
نوزادانی که مبتلا به انواع حاد بیماری پروانه‌ای هستند ممکن تاول‌های بسیار گسترده‌ای بزنند و دچار عفونت‌های شدید بشوند و به همین سبب مایعات بدن خود را از دست دهند. این تاول‌ها گاهی می‌توانند بشدت خطرناک باشند زیرا این تاول‌ها می‌توانند توانایی آنها را در غذا خوردن و تنفس مختل کند، همچنین بسیاری از این نوزادان در دوران کودکی فوت می کنند.
بیماری پروانه‌ای قابل پیشگیری نیست اما شما می‌توانید تا حدی از به وجود آمدن تاول و عفونت پیشگیری کنید.
با کودک خود به آرامی برخورد کنید: کودک شما نیاز به نوازش دارد، اما سعی کنید بسیار ملایم و آرام او را نوازش کنید. بستر او را از مواد نرم مانند کتان تهیه کنید و تکیه گاهی برای باسن و گردن او قرار دهید. کودک خود را از زیر بغل بلند نکنید.
ناحیه قرارگیری پوشک کودک نیازمند مراقبت ویژه دارد، اگر کودک شما پوشکی است، کش پوشک را از آن جدا کنید و از دستمال مرطوب استفاده نکنید. پوشک را با یک رویه نچسب بپوشانید و یا یک لایه ضخیم خمیر اکسید روی آن پهن کنید.
محیط خانه را خنک نگه دارید و دستگاه تنظیم کننده دما را طوری تنظیم کنید که هوا همیشه خنک باشد. پوست بیمار را مرطوب نگه دارید و به آرامی از مواد مرطوب کننده مانند وازلین روی پوست بیمار بمالید.
از لباس‌های نرم که پوشیدن و درآوردن آنها آسان است استفاده کنید. بهتر است مارک را از لباس جدا کنید و لباس را در کنار درز قرار دهید تا کمتر پوست کودکتان خراشیده شود. سعی کنید در نواحی حساس مانند آرنج، زانو و دیگر نقطه‌های تحت فشار از داخل لباس آسترهای نرم بدوزید. اگر امکان پذیر است، از کفش‌های نرم مخصوص استفاده کنید.
از خراشیدگی جلوگیری کنید و مرتباً ناخن‌های کوک خود را کوتاه کنید. استفاده از دستکش هنگام خواب می‌تواند سبب پیشگیری از خراشیدگی و عفونت شود.
آزمایش ژنتیکی گاهی برای تأیید تشخیص مورد استفاده قرار می‌گیرد زیرا بیشتر اشکال بیماری پروانه‌ای به ارث برده می‌شوند. یک نمونه کوچک از خون گرفته می‌شود و برای آنالیز به آزمایشگاه ارسال می‌شود.
خانواده‌ها با سابقه بیماری پروانه‌ای می‌توانند آزمایش قبل از تولد و مشاوره ژنتیکی را در نظر بگیرند.
اگر تغییر سبک زندگی و مراقبت خانگی علائم و نشانه‌هایش را کنترل نکرد، درمان‌ها ممکن است شامل داروها، جراحی و توان بخشی باشد. این وضعیت اغلب با وجود درمان پیشرفت می‌کند و گاهی موجب مشکلات جدی و مرگ خواهد شد.
داروها می‌توانند به کنترل درد و خارش و درمان عوارض مانند عفونت در جریان خون کمک کنند (سپسیس). اگر زخم‌ها علائم عفونت گسترده (تب، ضعف، ورم غدد لنفاوی) را نشان دهند، ممکن است پزشک آنتی بیوتیک تجویز کند.
ممکن است درمان جراحی مورد نیاز باشد. گزینه‌های مورد استفاده برای این مشکل، عبارتند از:
گشاد شدن مری
زخم و تاول‌های مری ممکن است منجر به تنگ شدنش شود و غذا خوردن را دشوار کند. جراحی مری می‌تواند این کار را تسکین دهد و غذا خوردن را آسان‌تر کند و فرد بتواند غذا از دهان به شکمش برساند. ریسک‌ها شامل سوراخ شدن مری هستند.
قرار دادن یک لوله تغذیه‌ای
برای بهبود تغذیه و کمک به افزایش وزن، یک لوله تغذیه‌ای ممکن است برای انتقال مستقیم غذا به معده کار گذاشته شود.
پیوند پوست
اگر جای زخم، عملکرد دست را تحت تأثیر قرار داده باشد، ممکن است پزشک یک پیوند پوست را پیشنهاد کند.
بازیابی تحرک
تاول و زخم مکرر می‌تواند موجب ادغام انگشتان شود یا موجب خم شدن غیر عادی در مفاصل شود.
پزشک ممکن است جراحی را توصیه کند تا این مشکل را اصلاح کند، به خصوص اگر با حرکت معمولی تداخل داشته باشد.
در درمان توان بخشی برای بیماری پروانه‌ای کار کردن با یک متخصص توان بخشی (درمانگر فیزیکی، مشاور حرفه‌ای) می‌تواند به کاهش محدودیت‌های حرکت ناشی از اثر زخم و ادغام انگشتان و مفاصل کمک کند.
محققان روش‌های بهتری برای درمان و تسکین علائم بیماری پروانه‌ای را مطالعه می‌کنند، از جمله: ژن درمانی، پیوند مغز استخوان (سلول بنیادی)، درمان‌های جایگزینی پروتئین، درمان‌های مبتنی بر سلول
پزشکتان می‌تواند به شما نشان دهد که چطور می‌توانید به خوبی از تاول‌ها مراقبت کنید و راه‌هایی را برای پیشگیری از آنها به شما توصیه کند. با پزشکتان درباره راه‌های ایمن برای شکستن و تخلیه تاول‌ها قبل از این که خیلی بزرگ شوند صحبت کنید.
هم چنین پزشک شما می‌تواند محصولاتی را برای کمک به مرطوب نگه داشتن مناطق آسیب دیده، که به ارتقای ترمیم و جلوگیری از عفونت کمک می‌کند توصیه کند.