به گزارش شهرآرانیوز؛ ۱۷ آوریل (۲۸ فروردین) به عنوان روز جهانی هموفیلی، فرصتی مغتنم برای افزایش آگاهی عمومی درباره اختلالات انعقادی خون و حمایت از هزاران بیماری است که با این چالشهای ژنتیکی دستوپنجه نرم میکنند.
هموفیلی به عنوان یک بیماری ارثی که ناشی از کمبود فاکتورهای انعقادی در خون است، در صورت عدم مدیریت صحیح میتواند منجر به خونریزیهای خودبهخودی و آسیبهای مفصلی جبرانناپذیر شود؛ فدراسیون جهانی هموفیلی (WFH) هر ساله با تعیین یک شعار راهبردی، تلاش میکند توجه سیاستگذاران حوزه سلامت را به سمت بهبود دسترسی بیماران به درمانهای نوین و پایدار جلب نماید.
شعار امسال روز جهانی هموفیلی بر ضرورت شناسایی بیماران شناسایینشده و تضمین دسترسی عادلانه به مراقبتهای بهداشتی در سراسر جهان تأکید دارد تا هیچ بیماری به دلیل محدودیت جغرافیایی از درمان محروم نماند.
در ایران، جامعه هموفیلی یکی از منسجمترین گروههای بیماران خاص است که تحت حمایتهای دولتی و نهادهای مدنی قرار دارد و تلاشهای گستردهای برای بهبود کیفیت زندگی این عزیزان صورت گرفته و متخصصان هماتولوژی معتقدند که تشخیص زودهنگام در دوران کودکی، کلیدیترین عامل در پیشگیری از معلولیتهای ناشی از خونریزیهای داخلی در بیماران مبتلا به هموفیلی است.
چالش تأمین پایدار دارو در شرایط تحریمهای ظالمانه همواره یکی از دغدغههای اصلی خانوادههای بیماران و نهادهای حمایتی بوده که نیازمند تدابیر ویژهتری است.
ژندرمانی و تشخیص پیش از تولد نوید بخش کاهش بیماری هموفیلی
تکنولوژیهای نوین در حوزه ژندرمانی، امیدهای تازهای را در دل بیماران زنده کرده است؛ دانشمندان امیدوارند در آیندهای نزدیک بتوان با اصلاح ژنتیکی، نیاز دائم بیماران به تزریق فاکتورهای خونی را برطرف کرد.
علاوه بر جنبههای درمانی، توجه به سلامت روان و توانمندسازی اجتماعی بیماران هموفیلی نیز اهمیت بالایی دارد تا این افراد بتوانند مانند سایر شهروندان در عرصههای تحصیلی و شغلی فعال باشند؛ ورزشهای ملایم و فیزیوتراپی تخصصی تحت نظر پزشک، نقش بهسزایی در تقویت عضلات و محافظت از مفاصل این بیماران ایفا میکند و از بروز آسیبهای ناگهانی جلوگیری مینماید.
آموزش خانوادهها درباره نحوه مدیریت بحران در زمان خونریزیهای حاد، یکی از ارکان اصلی مراقبتهای خانگی است که در مراکز جامع درمان هموفیلی به طور مستمر تدریس میشود؛ روز جهانی هموفیلی همچنین بهانهای است برای تکریم خیرین و داوطلبانی که با حمایتهای مالی و معنوی خود، بار سنگین هزینههای درمان و بازتوانی را از دوش خانوادههای کمبرخوردار برمیدارند.
رسانهها نیز با اطلاعرسانی درست و علمی، وظیفه دارند انگزدایی از این بیماری را تسریع کرده و جامعه را برای پذیرش و حمایت از حقوق اجتماعی این افراد آماده سازند؛ انتظار میرود با تداوم حمایتهای دولتی و گسترش همکاریهای بینالمللی، روزی فرا برسد که واژه معلولیت از فرهنگ لغات بیماران هموفیلی حذف شده و دسترسی همگانی به درمان به یک واقعیت ملموس تبدیل شود.
عامره هادیزاده، فوق تخصص خون و سرطان کودکان میگوید: بیماری هموفیلی که به دلیل ساختار کروموزومی در مردان شیوع بیشتری دارد، یک اختلال انعقادی مادرزادی است و نشانههای اولیه آن ممکن است در بدو تولد یا در مراحل اولیه رشد حرکتی کودک بروز کند.
وی با اشاره به انواع هموفیلی و علائم بالینی آن تاکید کرد: بر اساس کمبود فاکتورهای انعقادی، هموفیلی به دستههای مختلفی تقسیم میشود که شایعترین آنها هموفیلی A (کمبود فاکتور ۸) و هموفیلی B (کمبود فاکتور ۹) است؛ کمبود فاکتور ۱۱ و انواع نادر دیگری نیز وجود دارند. در موارد شدید، حتی بدون ضربه فیزیکی، خونریزی رخ میدهد که اغلب با شروع فعالیتهای حرکتی، بهویژه خونریزیهای مفصلی، خود را نشان میدهد و میتواند منجر به محدودیت حرکتی شدید شود.
وی با بیان اینکه این بیماری ارتباط مستقیمی با تغذیه ندارد، اما مدیریت فعالیتهای بدنی در کودکان مبتلا بسیار حائز اهمیت است، توصیه کرد که به جای بازیهای پرخطر، از فعالیتهای ایمن مانند آبدرمانی استفاده شود.
وی افزود: با وجود اینکه درمان قطعی برای حذف کامل بیماری وجود ندارد، تزریق فاکتورهای مورد نیاز به صورت خارجی میتواند سطح ایمنی بدن را حفظ کند، این بیماران برای پیشگیری از خونریزیهای خودبهخودی، نیازمند دریافت منظم فاکتور (۱ تا ۳ بار در هفته) هستند.
اهمیت پیشگیری و مشاوره ژنتیک
به گفته این فوق تخصص خون و سرطان کودکان، مشاوره ژنتیک نقش حیاتی در پیشگیری از انتقال هموفیلی دارد؛ خانمهایی که در خانواده خود سابقه ابتلا به این بیماری را دارند، ممکن است ناقل باشند؛ با استفاده از روشهای نوین ژنتیک، میتوان پیش از بارداری این موضوع را بررسی کرد تا از انتقال بیماری به فرزندان جلوگیری شود چرا که تشخیص بهموقع و بررسی ژنها، کلید اصلی برای داشتن فرزندان سالم در خانوادههای مستعد است.
منبع: ایرنا