به گزارش شهرآرانیوز، منظور از بیماری‌های صعب‌العلاج، بیماری‌هایی است که شرایط درمانی ویژه‌ای نیاز دارند. کمیاب‌بودن داروهای موردنیاز مبتلایان به این دسته از بیماری‌ها و هزینه‌های زیاد درمان باعث می‌شود که هزینه‌های سنگین اقتصادی، روانی و اجتماعی بر خانواده‌ها، بیماران و نظام سلامت تحمیل شود. فنیل کتونوری نیز یکی از این بیماری‌هاست.
دکتر مسعود فیروزی در گفت‌و‌گو با خبرنگار شهرآرانیوز گفت: در سال گذشته ۸۵۰ میلیون تومان کمک‌هزینه بهبود تغذیه و ۴۰۰ میلیون تومان نیز به‌عنوان کمک‌هزینه درمان و توانبخشی افراد مبتلا به بیماری‌های متابولیک توسط بهزیستی به ۱۶۰ خانواده تعلق گرفته است. اگر بهبود تغذیه و درمان در کودکان مبتلا به فنیل کتونوری زیر دوسالگی انجام نشود، شاهد بروز معلولیت‌های ذهنی در آن‌ها خواهیم بود. رعایت رژیم غذایی خاص و پیگیری درمان در کودکان کمتر از دوسال مبتلا به فنیل کتونوری مخصوصا در ۶ ماه اول تولد نوزاد، نقش بسزایی در پیشگیری از معلولیت‌های ذهنی دارد. تلاش بهزیستی این است که بتوانیم مانع بروز معلولیت در کودکان مبتلا به این بیماری بشویم.
وی با بیان اینکه فنیل کتونوری یک نقص متابولیک مادرزادی است و تنها از طریق غربالگری و انجام آزمایش خون در روز‌های اول زندگی قابل تشخیص است، گفت: متأسفانه رعایت رژیم غذایی خاص این بیماری و درمان‌های آن بسیار پرهزینه است. به‌همین خاطر، همه خانواده‌های دارای فرزند با اختلال فنیل کتونوری فارغ از اینکه در چه دهک درآمدی قرار داشته باشند، در صورت تمایل از حمایت‌های بهزیستی برخوردار خواهند شد.
مدیرکل بهزیستی خراسان رضوی خاطرنشان کرد: اکنون فقط بیمارستان اکبر تجهیزات لازم برای انجام آزمایشات تخصصی جهت تشخیص این بیماری در نوزادان را دارد. به‌همین منظور بهزیستی با مددکاران فعال در بیمارستان اکبر به‌صورت مداوم و هرروزه در ارتباط است. بلافاصله بعد از اینکه در بیمارستان تشخیص داده می‌شود که نوزادی مبتلا به فنیل کتونوری است، اطلاعات نوزاد سریع در اختیار بهزیستی قرار می‌گیرد و در صورت تمایل خانواده، برای کودک کمیسیون پزشکی تشکیل می‌شود و نوزاد سریعا از حمایت‌های بهزیستی بهره‌مند می‌شود. علاوه بر این، خانواده‌های دارای فرزند مبتلا به فنیل کتونوری برای مشاوره ژنتیک معرفی می‌شوند و هزینه‌های انجام آزمایش‌های آنان برای جلوگیری از ابتلای فرزندِ بعدی به این بیماری، رایگان خواهد بود.
وی افزود: همان‌طور که گفته شد، فلسفه حمایت از کودکان مبتلا به فنیل کتونوری پیشگیری از معلولیت است. بنابراین بیشتر افرادی که به‌دلیل این اختلال تحت پوشش بهزیستی هستند، کودکان کمتر از دو سال هستند. برای افراد مبتلا به این اختلال در سنین بالا دیگر پیشگیری از معلولیت اتفاق نمی‌افتد و آن‌ها دچار معلولیت ذهنی شده‌اند، ولی درصورت رعایت رژیم، از عوارض معلولیت آن‌ها بازهم کاسته می‌شود. به‌طور مثال خانواده اذعان می‌کند که نوجوان درصورت رعایت رژیم غذایی خاصِ این بیماری، کمتر پرخاشگری کرده و از اختلال رفتاری‌اش کاسته شده است.