نقش مهم مشاوره ژنتیک، در پیشگیری از تولد نوزادان بیمار و مبتلا به ناهنجاری‌های ژنتیکی

به گزارش شهرآرانیوز، دکتر محمد رضا عباس زادگان ضمن بیان این مقدمه، که علم ژنتیک و پزشکی مولکولی یک دانش پایه بوده و مستقیما در ارتقاء تمام رشته‌های پزشکی، تشخیص و پیش آگهی بیماری‌ها نقش دارد افزود: امروزه، علم ژنتیک تا حدی پیشرفت کرده، که به عنوان مثال در بحث بیماری سرطان، می‌توان این بیماری را در مراحل اولیه تشخیص داد و اقدام به برداشتن توده کرد که در اینصورت بیمار نیاز به شیمی درمانی نخواهد داشت و از اثرات سوء شیمی درمانی برای بیمار جلوگیری می‌شود.

استاد دانشگاه علوم پزشکی مشهد با اشاره به فعالیت ۱۷ عضو هیأت علمی در گروه ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی مشهد گفت: نیمی از این تعداد، در رشته ژنتیک پزشکی که مربوط به پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی و بیماری‌های خاص است، در بیمارستان‌ها و درمانگاه‌های تخصصی دانشگاه مشغول فعالیت هستند و در زمره‌ی نیرو‌های خبره و کارآمد این گروه به شمار می‌روند.

دکتر عباس زادگان در ادامه، با مهم برشمردن نقش مشاوره ژنتیک در پیشگیری از تولد نوزادان بیمار و دارای ناهنجاری‌های ژنتیکی گفت: در این حوزه از علم پزشکی، برخی زوجین که احتمال می‌رود، ناقل بیماری‌های ژنتیک باشند، سوابق خانوادگی آنها که مرتبط با بیماری ژنتیک یا معلولیت است و ارزیابی نحوه وراثت بیماری شان شامل ژن غالب و مغلوب و وابسته کروموزم و همچنین اقدامات آزمایشگاهی برای آنها، صورت می‌گیرد، ضمن اینکه ناهنجاری‌های کروموزومی و تشخیص جهش‌های ژنتیکی در سطح DNA با نمونه گیری خون، مورد بررسی قرار گرفته و در صورتی که آزمایش موردنظر در بخش دولتی وجود نداشته باشد، در بخش‌های نیمه دولتی مثل جهاد دانشگاهی، بنیاد ژنتیک و آزمایشگاه‌های خصوصی و چند تخصصی در سطح شهر مشهد انجام می‌شود.

وی اضافه کرد: پس از بررسی و تشخیص‌های ژنتیک برای خانواده جهت پیشگیری از تولد نوزاد بیمار، جلسات مشاوره برای زوجین در نظر گرفته می‌شود و در مشاوره‌های بعد از تشخیص، پیشنهاد قبل از تولد به خانواده‌ها در جهت بارداری یا عدم بارداری خانم ارائه می‌شود. همچنین در صورت بارداری، در هفته دوازدهم بارداری، نمونه گیری، تشخیص ناهنجاری و نیز جهش ژنتیکی در جنین داده می‌شود، تا چنانچه جنین به بیماری مبتلا باشد، به زوجین نامه‌ای مبنی بر ختم بارداری ارائه شود و با مراجعه به پزشکی قانونی به صورت قانونی و شرعی ختم بارداری صورت گیرد، در غیر این صورت عسر و هرج آن بیماری برای نوزاد متولد شده و خانواده بسیار بالا خواهد بود.

رئیس مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی مشهد با تاکید بر اینکه سلامت جنین در رأس فعالیت‌های متخصصین پزشکی است، افزود: با عنایت به اهمیت موضوع، در هفته دوازدهم تا بیستم بارداری سونوگرافی‌های تخصصی و آزمایش‌های غربال گری که می‌توانند، به صورت معمول با اندازه گیری پروتئین‌ها و هورمون‌ها و یا به صورت تخصصی، از طریق DNA جنین در خون مادر انجام شود و از دقت بالایی برخوردار است، صورت می‌پذیرد.

وی همچنین گفت: در حال حاضر فعالیت‌های تخصصی ژن درمانی گروه ژنتیک، روی بیماری‌هایی مثل کم خونی تالاسمی، اختلال چشمی و دوشن ماسکولار دیستروفی که یک ضعف عضلانی است و از مادر به جنین قابل انتقال بوده، انجام می‌شود و موفقیت‌های اولیه در سطح آزمایشگاهی در حوزه ژنتیک کسب شده، اما این موفقیت‌ها به این معنا نیست، که درمان این بیماران را شروع کرده ایم، بلکه در فاز‌های تحقیقاتی و آزمایشگاهی هستیم از آن جمله، برنامه کارآزمایی بالینی است که، بزودی در یک سال آینده برای بیماری تالاسمی و در سلول‌های خون ساز بیمار، سلول‌های بنیادی خون ساز مغز و استخوان اصلاح ژن و همچنین، در آزمایشگاه‌ها سلول‌هایی را که این نقص را دارند، برای بهبود بیماری اصلاح شده انجام می‌شود تا از تزریق خون به صورت ماهانه، برای بیمار جلوگیری می‌شود.

 عباس زادگان با اشاره به درمان بیماران تالاسمی از طریق نیز ژن درمانی هم گفت: در مغز و استخوان بیماران مبتلا به تالاسمی، سلول‌هایی را می‌توانیم، برداشت کنیم که اصطلاحا به آن رده‌ی سلول‌های بنیادی خون ساز گفته می‌شود و با انجام اصلاح ژن در آزمایشگاه، ژن سالم را به سلول بدن بیمار تالاسمی بر می‌گردانیم، لذا سلول اصلاح شده، سلول‌های مورد نیاز و خون ساز سالم را ایجاد می‌کند و باعث می‌شود که بیمار به میزان کافی گلبول قرمز تولید کرده و نیاز به تزریق خون به صورت ماهانه نداشته باشد.

مدیر گروه ژنتیک و پزشکی مولوکولی دانشگاه علوم پزشکی مشهد با بیان اینکه، اصلاح ژن برای زوجین ناقل بیماری سرطان انجام نمی‌شود، خاطرنشان کرد، به دو روش می‌توانیم برای این افراد از تولد فرزند بیمار پیشگیری کنیم. یک روش، پیشگیری از بارداری در این زوجین است و البته قبل از بارداری جهش مربوط به بیماری، را در تک تک زوجین بررسی می‌کنیم و سپس اقدام برای بارداری صورت گیرد و در هفته دوازدهم بارداری که پایان سه ماهگی است، با نمونه جنینی و پرز‌های جفت، سلامت جنین را، پایش می‌کنیم.

در ادامه حتما بخوانید عوامل بروز یبوست در نوزادان چیست و چگونه درمان می‌شود؟

وی اضافه کرد: روش دیگر انجام IVF (لقاح خارج از رحم) در آزمایشگاه مربوطه است، که با کاشتن جنین سالم در رحم مادر، از تولد نوزاد بیمار پیشگیری می‌کنیم. مهم‌ترین امر برای یک متخصص ژنتیک در دوران بارداری این است که، دقت و صحت آزمایش که برای سلامت جنین انجام می‌شود، تأیید و به خانواده نوید داشتن یک فرزند سالم را اعلام کنند.

دکتر عباس زادگان، با اشاره به فعالیت دیگر متخصصین گروه ژنتیک و به ویژه پزشکی مولکولی در حوزه سلول‌های بنیادین و موفقیت‌های چشمگیر آنها در درمان بیماری ها، گفت: هفت عضو هیأت علمی پزشکی مولکولی، در درمانگاه‌های تخصصی بیمارستان امام رضا (ع)، در حال خدمت هستند و اخیرا، این اساتید خبره، در زمینه پزشکی بازساختی و ترمیم بافت‌ها موفقیت‌هایی را در ترمیم زخم بیماران مبتلا به دیابت کسب کرده اند، که از قطع عضو به ویژه قطع پا در فرد مبتلا جلوگیری شود. همچنین در زمینه سلول درمانی بیماران دچار ضایعه نخاعی، تزریقات موفقیت آمیزی به دست آورده ایم و ارزیابی این بیماران توسط متخصصین بیماری‌های مغز و اعصاب و متخصصین بیماری‌های پوستی صورت می‌گیرد.

وی اضافه کرد: از دیگر فعالیت‌های گروه ژنتیک، ارتباط بین گروه ژنتیک و بخش مغز و اعصاب است. در همین راستا متخصصین گروه ژنتیک با گروه مغز و اعصاب، ۲ روز در هفته جلسات مشاوره مشترک برای بیماران برگزار می‌کنند، که نتایج ارزشمندی را در تشخیص بیماری در بر داشته است. همچنین در حوزه آموزش، گروه ژنتیک علاوه بر واحد‌های آموزشی در دانشکده‌های پزشکی در دانشکده‌های مربوطه از جمله، پیراپزشکی، پرستاری-مامایی و نیز بینایی سنجی انجام می‌شود و نیز، در بیمارستان‌های تحت پوشش دانشگاه علوم پزشکی مشهد، علاوه برتعلیم و تربیت دانشجویان پزشکی و فلوشیپ‌های تخصصی، از حضور متخصصین ژنتیک و پزشکی مولکولی نیز بهره مند می‌شویم.

وی در بخش انتهایی سخنان خود با اشاره به حذف آزمایش‌های غربال گری این کار را نادرست دانست و گفت: ما مخالف رشد جمعیت نیستم و با توجه به روند سالمندی جمعیت کشور از افزایش زاد و ولد استقبال می‌کنیم، اما خانواده‌ها باید صاحب فرزند سالم شوند که در این صورت، تمایل بیشتری به سمت فرزندآوری خواهند داشت، بنابراین به خانواده‌ها توصیه می‌کنم، مشاوره ژنتیک مهم‌ترین شروع برای بارداری بوده و باید این مشاوره‌ها در مراکز مختلف دانشگاه، برقرار و خانواده‌ها به این امر مهم راهنمایی شوند.